Лечебное питание

Лечебное питание

Лечебное питание при фенилкетонурии


В нашей жизни среди всех болезней обмена веществ связанных с наследственностью фенилкетонурия встречается чаще всего. В нашей стране среди новорождённых младенцев она встречается от 1:7000 до 1:10 000 случаев. Что мальчики, что девочки болеют одинаково часто, только вот мальчики погибают уже на 1-м году своей жизни. Пока что лекарств нужных для спасения больных от этой болезни еще не появилось, однако идет постоянная работа над поиском средств для борьбы с этой очень серьезной болезнью. На данный момент самым эффективным средством против этой болезни является лишь диетотерапия.
Фенилкетонурия - это болезнь наследственная, которая подразумевает нарушение обмена фенилаланина в организме, а это в свою очередь проявляется отставанием в физическом развитии и дополнительно прогрессирующим слабоумием, а также проблемами с движением и мышечного тонуса всего организма.
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание может возникнуть лишь только в случае когда оба родителя уже являются носителями гена болезни фенилкетонурии. При таком стечение обстоятельств в браке рождение больного ребенка уже возможно в 25% случаях. В 50% случаев может родиться ребенок уже являющимся носителем гена этой страшной болезни и при этом никаких клинических проявлений не будет вообще. Остальные 25% подразумевают рождение абсолютно здорового ребенка без присутствия этого гена.


Материнская фенилкетонурия


Это заболевание развивается у младенцев от женщин, которые уже страдают фенилкетонурией и не придерживаются специальной диете в своем возрасте. Данный патогенез изучен очень слабо, но все таки считается, что он все же сходится с патогенезом остальных видов этого заболевания.


Симптомы фенилкетонурии


Младенцы с этим заболеванием не имеют никаких признаков заболевания, обычно манифестация у детей появляется в 2-7 месяцев.
С первым кормлением в организм малыша потихоньку начинает поступать белок из грудного молока, это начинает приводить как раз к появлению первоначальных симптомов, они проявляются в вялости и беспокойства ребенка, а также мышечной дистонии и судорог. Самым первым патогномоничных признаков фенилкетонурии будет постоянная рвота у ребенка и чаще всего расценивается неправильно и считают, что это пилоростеноз.
Где-то после 6 месяцев становится заметным отставание малыша в психомоторном развитии. Ребенок ведет себя менее активнее, перестает узнавать близких людей, не пытается вставать на ножки. Меняется состав мочи и пота, появляется мышиный запах похожий на запах плесени, начинает шелушиться кожа и дерматиты.
У маленьких пациентов с фенилкетонурией и не получающих должного лечения начинается выявляться микроцефалия, прорезывание зубов после 1.5 лет, а также позднее речевое развитие, после 3 лет наступает полная и глубокая олигофрения и отсутствие речи на 100%.

Дети с таким заболеванием имеют врожденные пороки сердца, изобильную потливость и запоры кишечного тракта. Дети страдающих фенилкетонурией можно отнести очень светлую кожу, волосы и глаза. Для такого ребенка также характерны поза портного, тремор рук и шаткая неуверенная походка.
Фенилкетонурия 2 типа клинически проявляется и характеризуется очень тяжелой степенью умственной отсталостью, возбудимостью, судорогами и сухожильной гиперрефлексией. Если заболевание начинает активно прогрессировать, то это приведет к гибели ребенка в возрасте от 2 ух лет

При третьем типе фенилкетонурии начинает развиваться триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Возможности диагностики фенилкетонурии



Диагностика фенилкетонурии производится на результатах клинического и биохимического исследований. Количество фенилаланина в составе крови превышает 850-1150 микромоль на литр, а в моче находятся продукты трансаминирования фенилаланина и фенилпировиноградная кислота.
В практике есть еще метод под названием - скрининг. Фенилкетонурия находится на первом месте среди всех наследственных нарушений обмена веществ в организме и даже вошла в программу скрининга наследственных болезней, которую рекомендовали ВОЗ для раннего проявление больных фенилкетонурией среди младенцев. Идеальные сроки взятия биохимического анализа для самого эффективного проведения скринингового исследования считается 4-8 день жизни новорожденного.

Лечение фенилкетонурии


Сейчас начинается разработка различных препаратов, которые позволяют поддерживать и контролировать уровень фенилаланина в крови даже без специальных диет ФКУ. В данных разработках уже есть неплохие результаты, но пока идёт изучение и опыты, а значит в продаже такие лекарственные препараты смогут появиться не ранее, чем через 6-7 лет.
На данное время в нашей стране единственным эффективным способом лечения такого заболевания является только диетотерапия.

Лечение с помощью диетотерапии - это основная помощь больным фенилкетонурией. С самого младенчества до половой зрелости им уже необходимо практически полностью ограничить себя употреблением белка. Пока ребенок растет за ним требуется тщательные контроль педиатрами и неврологами, они должны внимательно следить за ростом и развитием ребенка в целом. Должны правильно ограничивать количество белка пропорционально возрасту и физическим нагрузкам ребенка.

Последние отзывы
Ада
кушаем mdmil козочка на св, нас сразу подошла. хорошо, что даже не возникло необходимости смеси перебирать, я то я знаю как многие мамы и их детки мучаются с выбором. козочка оптимальна по составу, приготовлена на основе легкоусваиваемого козьего молока. плюс к этому у нее много полезного в составе: пребиотики, кальций, витамины и прочие полезности. хороший продукт, будем пробовать потом следующую ступеньку
15 июля 2018
Валентина
После родов у нас все нормально было с ГВ, но потом так случилось, что мне пришлось какое-то время провести отдельно от ребенка, полежать в больнице. На это время подобрали смесь, именно эту Козочку нам педиатр посоветовала, сказала, что как правило всем детишкам неаллергикам подходит. Мы, к счастью, не подпортили ее статистику) нам тоже подошла и по вкусу, и по реакции организма. Сейчас питаемся СВ, Козочка хорошо дополняет грудное молоко, как мне кажется
18 октября 2017
Юлия
Начали кушать Мд мил Козочка в 8 месяцев. Я к тому времени вернулась на работу на полдня, замещать меня вызвалась моя мама. Мы уже уверенно кушали некоторые продукты, я подумала, что со смесями тоже не возникнет никаких проблем. Поизучала, что пишут мамы про смеси - решила попробовать Козочку с преботиками. Никаких сложностей с питанием этой смесью у нас не возникло. Моя пупс сразу стал кушать ее с удовольствием. На нее не запирает, мне даже кажется козочка помогает усваивать "человеческие" продукты и облегчает ввод прикорма.
10 октября 2017
Фотографии
пку
Tulips
Lighthouse
Koala
Jellyfish
Desert
Hydrangeas