Тирозинемия

Тирозинемия - тяжелое наследственное заболевание, поражающее многие органы человека. Заболевание обусловлено недостаточностью фермента n- гидроксифенилпируватгидроксилазы, участвующего в обмене тирозина. Характеризуется повышенным содержанием в крови тирозина и фенилаланина, а в моче - тирозина, n-гидроксифенилацетата, N-ацетилтирозина и тирамина.

Морфологически определяются фиброз и цирроз печени, иногда гепатому со злокачественным перерождением, наблюдаются гипертрофия островков Лангерганса поджелудочной железы, кардиомиопатии.

Выделяют две формы тирозинемии - острую и хроническую.

Острая форма характерна для младенческого возраста. Уже в первые недели жизни наблюдаются нарушение общего состояния, остановка веса, рвота, диарея, увеличение живота, гепатоспленомегалия, дыхательные расстройства, склонность к кровоточивости, отеки, асцит, признаки рахита, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития. Отмечается характерный запах мочи - запах "кипящей капусты". В крови определяются альфа фетопротеин, гипопротеинемия, гипербилирубинемия, снижение концентрации протромбина. Характерны гипераминоацидемия и гипераминоацидурия с преобладанием тирозина, фенилаланина и метионина. Выявляются нарушения минерального обмена, снижение содержания фосфора в крови и увеличение его выведения с мочой, гиперкальциурия. Если не проводится лечение, летальный исход наступает в возрасте 6-8 месяцев из-за недостаточности ферментов печени.

Хроническая тирозинемия характеризуется сходными, но менее выраженными симптомами; летальный исход наступает примерно в 10 лет. Содержание тирозина в плазме повышается до 6-12 мг/100 мл, повышено содержание и некоторых других аминокислот, особенно метионина.

Определение энзиматической активности в клетках печени больных тирозинемией I типа показывает отсутствие иммунореактивного материла у больных с острой формой заболевания и незначительное количество его у больных с хронической формой.

При лечении назначают бедную белком диету. Диета с ограничением тирозина и фенилаланина, а в ряде случаев и метионина, также улучшает состояние больных. В некоторых случаях проводится трансплантация печени.