Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это состояние следует отличать от глутаровой ацидурии типа 2, имеющей другие клинические симптомы, биохимические отклонения и обусловленной нарушениями системы транспорта электронов.
Клинические проявления
При глутаровой ацидурии типа I дети до 2-летнего возраста развиваются нормально, хотя у них часто отмечается макроцефалия. Однако даже при легких инфекционных заболеваниях внезапно падает тонус мышц, ребенок перестает держать голову, возникают хореоатетоз, судороги, общая ригидность, опистотонус и дистония. После медленного выхода из первого приступа некоторые неврологические нарушения (дистония и экстрапирамидные симптомы) могут сохраняться. Случайные инфекции обычно приводят к повторению приступов. В других случаях симптомы постепенно нарастают в течение первых лет жизни; гипотония и хореоатетоз прогрессируют до ригидности и дистонии. Инфекции и иные катаболические состояния провоцируют острые приступы с рвотой, кетозом, судорогами и комой, которые метут закончиться смертью. У большинства больных умственные способности остаются относительно нормальными.
Нутриген 14 -trp -lys
Продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей первого года жизни,...14 168 ₽Нутриген 20 -trp -lys
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года,...15 360 ₽Нутриген 40 -trp-lys
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года,...Артикул460049061998817 848 ₽Нутриген 70 -trp-lys
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года,...Артикул460049061999530 728 ₽