Главная » Орфанные (редкие) заболевания » Глутаровая ацидурия

Глутаровая ацидурия

Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это состояние следует отличать от глутаровой ацидурии типа 2, имеющей другие клинические симптомы, биохимические отклонения и обусловленной нарушениями системы транспорта электронов.

Клинические проявления

При глутаровой ацидурии типа I дети до 2-летнего возраста развиваются нормально, хотя у них часто отмечается макроцефалия. Однако даже при легких инфекционных заболеваниях внезапно падает тонус мышц, ребенок перестает держать голову, возникают хореоатетоз, судороги, общая ригидность, опистотонус и дистония. После медленного выхода из первого приступа некоторые неврологические нарушения (дистония и экстрапирамидные симптомы) могут сохраняться. Случайные инфекции обычно приводят к повторению приступов. В других случаях симптомы постепенно нарастают в течение первых лет жизни; гипотония и хореоатетоз прогрессируют до ригидности и дистонии. Инфекции и иные катаболические состояния провоцируют острые приступы с рвотой, кетозом, судорогами и комой, которые метут закончиться смертью. У большинства больных умственные способности остаются относительно нормальными.

На странице 10 15 30 45 все

Нутриген 14 -trp -lys
7 425 Р
Продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей первого года жизни, больных глутаровой ацидурией.
Наличие: на складе
Нутриген 20 -trp -lys
8 250 Р
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных глутаровой ацидурией.
Наличие: на складе
Нутриген 40 -trp-lys
10 400 Р
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных глутаровой ацидурией.
Наличие: на складе
Нутриген 70 -trp-lys
18 975 Р
продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, беременных женщин и взрослых, больных глутаровой ацидурией.
Наличие: на складе

			г. Химки, ул. Заводская 10 МО, г. Химки, ул. Заводская, д. 10 8 (903) 660-01-11 mail@diet.farm
Дорогие друзья! К сожалению, Ваш браузер не поддерживает современные технологии используемые на нашем сайте.
Пожалуйста, обновите браузер, скачав его по ссылкам ниже, или обратитесь к системному администратору, обслуживающему Ваш компьютер.
Internet Explorer от Microsoft	Chrome от Google	Safari от Apple	Opera от Opera Software	Firefox от Mozilla

Сегодня у нас купили

Глутаровая ацидурия

Нутриген 14 -trp -lys

Нутриген 20 -trp -lys

Нутриген 40 -trp-lys

Нутриген 70 -trp-lys