Ваш регион: US

Метилмалоновая и пропионовая ацидемия

Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия.
Заболевание: Метилмалоновая ацидемия Тип наследования, ген, метилмалоновой ацидемии : АР, MUT, 6р21.2р12 Измененный фермент метилмалоновой ацидемии : Метилмалонил-СоА-мутаза Аденозинкобаламин-сblА Клинические симптомы метилмалоновой ацидемии : Летаргия, психомоторная задержка, судороги, тетрапарез, остеопороз

Пропионовая ацидемия
Заболевание: Пропионовая ацидемия Тип наследования, ген, пропионовой ацидемии : АР, РССА, 13q32 Измененный фермент пропионовой ацидемии : Пропионил-СоА-карбоксилаза Клинические симптомы пропионовой ацидемии : Затруднения при глотании, рвота, ацидоз, гипогликемия, летаргия, умственная отсталость, тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия

Наверх