Ваш регион: US

Глутаровая ацидурия

Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это состояние следует отличать от глутаровой ацидурии типа 2, имеющей другие клинические симптомы, биохимические отклонения и обусловленной нарушениями системы транспорта электронов.

Клинические проявления

При глутаровой ациду­рии типа I дети до 2-летнего возраста развиваются нормально, хотя у них часто отмечается макроцефалия. Однако даже при легких инфекционных за­болеваниях внезапно падает тонус мышц, ребенок перестает держать голову, возникают хореоатетоз, судороги, общая ригидность, опистотонус и дисто­ния. После медленного выхода из первого приступа некоторые неврологические нарушения (дистония и экстрапирамидные симптомы) могут сохранять­ся. Случайные инфекции обычно приводят к по­вторению приступов. В других случаях симптомы постепенно нарастают в течение первых лет жизни; гипотония и хореоатетоз прогрессируют до ригид­ности и дистонии. Инфекции и иные катаболические состояния провоцируют острые приступы с рвотой, кетозом, судорогами и комой, которые метут закончиться смертью. У большинства боль­ных умственные способности остаются относи­тельно нормальными.

Наверх